Yenidoğanların yaklaşık %3 ü majör doğumsal anormallikler ile doğar. Bunların yarısı ancak doğumda saptanır ve genetik nedenlere bağlıdır.
Yenidoğanlarda kromozom anormallii görülme sıklığı 160 da birdir.İlk 3 ay içinde oluşan düşüklerin yarısından fazlası ve ölü doğumların % 5 i kromozom anormalliğinden kaynaklanır.
Dolayısı ile gebelik takibine gelen hamilelere tüm testler aşama aşama açıklanmalıdır.Bu testlerin anormalliği yakalama şansları % 100 değildir.
İlk 3 ayda yapılan testlerden en önemlisi ikili tarama testi olup 11-14.haftalar arasında yapılır. Bunda bebeğin ense kalınlığı ultrason ile ölçülür ve anneden kan alınarak bazı proteinlerin (PAPP-A ve serbest beta hcg) değerine bakılır. Testin güvenilirliği % 80 dir. Tek başına ultrason ile ense kalınlığı ölçümünün güvenilirliği % 70 dir. Testin 11.haftada yapılması idealdir.
Gebelere 15-22.haftalarda uygulanabilen diğer tarama testleri kan testleri olup üçlü tarama ve dörtlü tarama testleri olarak adlandırılır.Üçlü tarama testinde kanda alfa feto protein,esradiol ve total hcg gibi proteinlere bakılır,güvenilirliği %69 dur.Dörtlü tarama testinde bunlara ilaveten inhibin A da kanda bakılır.Bu testin duyarlılığı % 81 dir.
İkili tarama testi yapılınca diğerlerine gerek yoktur demek doğru olmaz .Zira tek başına yapılan testin anormallik saptama oranı % 88 den, dörtlü testle beraber yapıldığında % 96 lara çıkar .
Son yıllarda çok revaçta olan ve güvenilirliği % 99 lara varan diğer kan testi NIFT testidir.10-22 . gebelik haftalarında yapılır. Anneden kan alınır ve bu kanda fetüsün serbest DNA sı araştırılır ve kromozom dizini elde edilir. Tüm anlatılan testler bebeğe hiçbir ilave zarar vermez.
Amniosentez, koryon villüs biopsisi ,kordosentez ayrı bir anlatım konusu olup anne karnındaki bebeği nadir de olsa riske edebilir.
