Gebelikte 22.haftaya kadar yapılabilen kan testleri ve ilaveten 11-14. haftada anne karnındaki bebeğin ense kalınlığının ölçümü ile fetüsün genetiği konusunda % 90 lara varan bilgi edinilebilir.Bu testlerin anne veya bebeğe yan etkisi yoktur. Oysa bu yazıda bahsedilecek yöntemlerin az da olsa yan etkileri olabilir. Şimdi tek tek inceleyelim;
Koryon villüs sampling ( örnekleme) gebeliğin erken döneminde yapılır. Vaginal yolla veya karından ultrason eşliğinde plasentadan çok küçük miktarda örnek alınarak (10-25 mg) bu dokuda bebeğin kromozomu incelenir.İdeal olarak 10-13. haftalarda yapılır.Tecrübeli ellerde fetal kayıp amniosentezdeki gibi 300 -500 de birdir.İşlem gebeliğin erken döneminde yapıldığından ,anormallik çıktığında gebeliğin sonlandırılması için hızlı karar verilmiş olur .
Amniosentez ise kabaca iğne ile fetüsün içinde bulunduğu sudan örnek alınıp incelenmesi olarak bilinir.15.haftadan sonra yapılması önerilen bu yöntem ehil ellerde steril koşullarda ve ultrason eşliğinde özel bir iğne ile uygulanır. Alınan sıvıdan fetüsün genetik yapısı incelenir.Fetal kayıp riski 300-500 de 1 dir.
Kordosentez ise daha ileri gebelik haftalarında yapılır . Anne karnındaki fetüsün kordonundan ultrason eşliğinde kan alınır ve kromozom analizine yollanır. Günümüzde kordosentez yerini plasenta biopsisine bırakmış olup yöntem koryon villüs örneklemesiyle aynıdır.
Bütün bu yöntemlere ne zaman başvururuz ? Kan testleri ile yapılarak risk saptanan olgularda bu yöntemlerden birine gebelik yaşına göre karar verilir ve yapılır.
